Síndrome de Angelman

Por Jessica Reig, mamá de Cristina, afectada por el Síndrome de Angelman

¿Conoces el Síndrome de Angelman?

Hoy, 15 de febrero, es el día internacional del Síndrome de Angelman, pero ¿lo conoces? Se trata de una enfermedad rara genética (es el cromosoma 15 el que está afectado) cuya recurrencia es 1/15.000 nacimientos.

¿En qué consiste?

El Síndrome de Angelman cursa con hipotonía, ataxia, problemas de equilibrio, retraso del desarrollo y psicomotor, discapacidad intelectual, estrabismo, ausencia de habla, hiperactividad y déficit de atención, insomnio, y otros problemas neurológicos como epilepsia.

¿Cómo son las personas que lo sufren?

Las personas con Síndrome de Angelman tienen algunos rasgos de comportamiento distintos, incluida una conducta feliz atípica, caracterizada por risas, sonrisas, y excitabilidad frecuentes.

Son muy sociables. También sienten fascinación por el agua y disfrutan mucho de actividades como nadar y bañarse.

¿Cómo trabajan los afectados por el Síndrome de Angelman?

Por todo ello, son niños que necesitan terapias intensivas para ayudar a desarrollar habilidades funcionales. Entre muchas otras, hacen sobre todo fisioterapia y logopedia. Se esfuerzan mucho por alcanzar las capacidades que de forma innata no tienen.

¿Cómo les ayuda la fundación FAST?

La fundación FAST se encarga aquí en España y en otros países (Estados Unidos, Canadá, Australia, Reino Unido, Italia, Francia, Argentina, Colombia y Chile) de desarrollar terapias que propicien la cura y llevar el tratamiento a la práctica médica actual lo más rápido posible.

Para más información puedes visitar el perfil de @fast_spain en Instagram y Facebook, y su página web www.cureangelman.es.

¿Cómo puedes tú colaborar con FAST?

Puedes hacer una donación por estas vías:

• En cualquiera de la campaña de recaudación de fondos www.cureangelman.es/can
• Bizum 02637.
• Número de cuenta ES04 2103 4494 4400 3000 1573

AYÚDANOS, PORQUE, COMO DICE NUESTRO LEMA, TÚ ERES LA CURA.