Síndrome de Angelman

Por Jessica Reig, mãe de Cristina, afetada pela Síndrome de Angelman

Você conhece a Síndrome de Angelman?

Hoje, 15 de fevereiro, é o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, mas você conhece? Trata-se de uma doença genética rara (o cromossomo 15 é afetado) com uma recorrência de 1 a cada 15.000 nascimentos.

Em que consiste?

A Síndrome de Angelman se manifesta com hipotonia, ataxia, problemas de equilíbrio, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, estrabismo, ausência de fala, hiperatividade e déficit de atenção, insônia e outros problemas neurológicos como epilepsia.

Como são as pessoas que sofrem com isso?

As pessoas com Síndrome de Angelman têm algumas características comportamentais distintas, incluindo um comportamento feliz atípico, caracterizado por risos, sorrisos e excitabilidade frequentes.

São muito sociáveis. Também têm fascínio pela água e desfrutam muito de atividades como nadar e tomar banho.

Como trabalham aqueles afetados pela Síndrome de Angelman?

Por tudo isso, são crianças que precisam de terapias intensivas para ajudar a desenvolver habilidades funcionais. Entre muitas outras, fazem principalmente fisioterapia e terapia da fala. Eles se esforçam muito para alcançar as capacidades que não possuem de forma inata.

Como a fundação FAST os ajuda?

A fundação FAST é responsável aqui na Espanha e em outros países (Estados Unidos, Canadá, Austrália, Reino Unido, Itália, França, Argentina, Colômbia e Chile) por desenvolver terapias que propiciem a cura e implementar o tratamento na prática médica atual o mais rápido possível.

Para mais informações, você pode visitar o perfil de @fast_spain no Instagram e Facebook, e seu site www.cureangelman.es.

Como você pode colaborar com a FAST?

Você pode fazer uma doação através destes meios:

• Em qualquer campanha de arrecadação de fundos www.cureangelman.es/can
• Bizum 02637
• Número da conta ES04 2103 4494 4400 3000 1573

NOS AJUDE, PORQUE, COMO DIZ NOSSO LEMA, VOCÊ É A CURA.